Le diagnostic du cancer est une étape primordiale puisque c’est à partir de celui-ci que sera décidé le choix du traitement dont va bénéficier le patient. La découverte qui a très certainement complètement modifié la prise en charge clinique des patients cancéreux est l’hétérogénéité des cancers. Certains cancers vont se développer très lentement alors que d’autres sont foudroyants entraînant la mort du patient en quelques mois.

Le diagnostic comprend l’évaluation de facteurs pronostiques qui sont prédictifs de l’évolution du cancer, celui-ci sera réalisé par une équipe multidisciplinaire. Toutefois le diagnostic définitif sera posé par l’anatomo-pathologiste sur base de critères morphologiques intégrant l’évaluation protéique ainsi que la mise en évidence d’anomalies génétiques. Suivant les procédures internationales le cancer sera caractérisé et le stade et le grade de malignité sera évalué. Actuellement, pour la majorité des cancers, le meilleur outil pronostic est le stade de malignité ; appelé TNM qui consiste à définir l’extension du cancer sur base de l’examen de la pièce de résection chirurgicale.

Il est évident que la pratique du diagnostic anatomo-pathologique est teintée de subjectivité, alors même que les cliniciens considèrent ce diagnostic comme le « gold standard ». L’utilisation de la classification des cancers qui, si elle s’avère adéquate pour la majorité des cas, peut poser problème de manière ponctuelle. Le doute peut être diminué si une altération génomique spécifique a été découverte, en quelque sorte une signature formelle du type de cancer. Au cours de ces dernières années l’intégration progressive de biomarqueurs protéiques et génomiques qui caractérisent les protéines et les altérations des gènes spécifiques au cancer analysé a largement contribué à l’amélioration du diagnostic du cancer.